1. 什么是遗传性共济失调? 遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的神经系统遗传变性病。有常染色体显性和常染色体隐性两种遗传方式。 2.遗传性共济失调的临床表现有哪些? 主要临床表现:头昏,走路摇晃不稳、易跌倒,下楼比上楼更困难,动作笨拙不协调,讲话含糊不清,吞咽困难等,这些症状会逐渐加重。本病有遗传早现现象,即在同一家系中,下一代的发病年龄比上一代提早,临床症状亦更重。 3.常染色体显性和常染色体隐性遗传性共济失调有什么区别? 常染色体显性遗传性共济失调又称脊髓小脑性共济失调,简称SCA,有数十种类型,我国最常见的类型是SCA3,约占遗传性共济失调的一半。 常染色体隐性遗传性共济失调,患者往往在青春期前后出现症状,除走路不稳、易跌倒,言语含糊等症状外还可出现心脏肥大,有些患者会并发糖尿病等。接近30岁时,患者几乎不能走路。 4.遗传性共济失调如何诊断? 患者若出现典型共济失调症状,颅脑核磁共振发现小脑和脑干萎缩,且有家族史,应高度怀疑本病,确诊则需要进行基因分析。方法是可联系我抽取外周静脉血检测致病基因。 5.遗传性共济失调如何治疗? 至今尚无特效治疗,对症治疗可减缓症状。 药物治疗:可选用促进乙酰胆碱合成的药物,如胞二磷胆碱或毒扁豆碱;丁螺环酮可改善共济失调症状;辅酶Q10、ATP、肌苷及B族维生素可改善脑功能和代谢。 理疗、康复及功能锻炼(如走直线运动)对维持患者的运动功能有好处。 基因治疗有望治愈本病,但目前离实际应用还比较遥远。 6.遗传性共济失调预后如何? 本病发展缓慢,平均病程数十年,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。 7.如何预防本病的发生? 对临床怀疑的患者应尽早通过基因分析确诊并明确基因分型,这对就业及婚育均有一定的指导作用。做好遗传咨询和产前诊断工作可减少患儿的出生。
脑卒中是一种突然起病的脑血液循环障碍性疾病,是常见的可以致残、致命的严重疾病,其死亡率已经超过恶性肿瘤排第一位。我国每年有超过100万人死于脑卒中。更为严重的是,存活下来的脑卒中患者中约有75%不同程度地丧失劳动能力,重度残疾者占40%以上。 第一,脑卒中是可防可治的一组常见病、多发病;第二,脑卒中发生之前至少有8~10年的潜伏期,应该从“潜伏期”开始治疗和干预脑卒中的危险因素;第三,高龄、高血压、糖尿病、糖耐量异常、冠心病、高脂血症、吸烟、肥胖等是脑卒中的危险因素。 首先,控制上述危险因素是减少脑卒中发生的根本手段。要定期查体,发现危险因素之后要尽早开始治疗和干预。其次,要选择最合适的抗高血压药物、降糖药物、调脂药物以及抗血小板聚集治疗药物,制定适合个体的精准治疗方案。第三,要建立健康的生活方式,包括合理膳食、适当运动、戒烟限酒、心理平衡等。 对于家中发生脑卒中患者,6个具体方法与注意事项告知大家:一是保持镇静,切勿慌乱,给病人以精神安慰。不盲目搬动,尽早测血压,数脉搏,观察脉律是否整齐。二是尽快打电话呼叫救护车到附近医院就诊。三是使患者仰卧,头肩部稍垫高,头偏向一侧,及时清除口腔、鼻腔内呕吐物、痰液等,保持呼吸道通畅。四是解开患者领口纽扣、领带、裤带、胸罩,取出假牙。五是有条件的可吸氧,测量血压、脉搏,观察瞳孔等,尽早查血糖。六是在没有医生明确诊断之前,切勿擅自作主给患者使用止血剂、安宫牛黄丸或其他药物。
(1)改善生活行为①减轻并控制体重。②减少钠盐摄入。③补充钙和钾盐。④减少脂肪摄入。⑤增加运动。⑥戒烟、限制饮酒。⑦减轻精神压力,保持心理平衡。 (2)血压控制标准个体化由于病因不同,高血压发病机制不尽相同,临床用药分别对待,选择最合适药物和剂量,以获得最佳疗效。(具体合适药物和医生沟通)
限制能量平衡膳食(CRD) CRD对于延长寿命、延迟衰老相关疾病的发生具有明确干预作用。 CRD目前主要有三种类型:(1)在目标摄入量基础上按一定比例递减;(2)在目标摄入量基础上每日减少500 kcal左右;(3)每日供能1000~1500 kcal。 轻断食膳食模式轻断食模式也称间歇式断食5∶2模式,即1周内5 d正常进食,其他2 d则摄取平常的1/4能量的饮食模式。 运动治疗 运动对减肥的影响取决于运动方式、强度、时间、频率和总量。2013年美国关于成年人肥胖管理指南推荐,增加有氧运动至每周150 min以上;推荐更高水平的身体活动,以维持体质量下降及防止减重后的体质量反弹。